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特纳综合征、黏多糖贮积症、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症……这些病名对于家长们可能十分陌生，他们都是比较少见的遗传代谢病。这类疾病虽然少见，但病种繁多，目前已发现5000余种，而且相比于感染性疾病，这类疾病的发生机制和遗传方式更加复杂，如果不早发现早治疗，对患儿可能造成不可逆转的损害。
12月29日，大小新闻与烟台毓璜顶医院联合主办的“名医讲堂”开课，该院儿科副主任李坤霞走进大小新闻“名医讲堂”直播间，通过病例带大家认识遗传和遗传代谢病。
遗传病是由于遗传物质结构和功能的改变导致的疾病。遗传代谢病是由于基因突变导致维持机体维持正常代谢所必需的酶、受体、载体等的缺陷，机体的生化反应和代谢出现异常，导致底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病，大部分属于常染色体隐性遗传病，部分属于伴性遗传。
李坤霞介绍，遗传代谢病临床表现多种多样。新生儿期表现为喂养困难，食奶少，呕吐，腹泻，体重不增，少动，嗜睡，抽搐，黄疸延迟消退，肌无力或肌张力增高，皮肤大片状皮疹，肝肿大。
婴幼儿及儿童期多表现为各个系统的异常，如影响到神经系统，表现为发育落后，抽搐，肌无力或肌张力增高，精神心理症状；影响到消化系统，表现为喂养困难，进食少，反复呕吐、腹泻，黄疸，舌大，肝脾肿大；影响到心脏，表现为心肌肥大，肥厚性或扩张型心肌病；影响到骨骼，表现为鸡胸，脊柱侧弯、X型腿、O型腿，关节不能伸直、走路姿势异常等；影响到肌肉，表现为肌无力（抬头晚，走路晚，易疲劳、四肢软等）；影响到肾脏，表现为肾病、钙化、结石；影响到皮肤与头发，表现为头发、皮肤颜色或深或浅，皮肤大片状皮疹，黄色瘤；影响到容貌，表现为大头或小头畸形，面容异常。如果孩子在没有其他疾病的情况下，出现以上症状时，家长们要引起重视，警惕孩子患有遗传代谢病。
遗传代谢病由于缺乏特异性的表现，较难诊断。当常规的实验室检查出现问题时，要想查明根源，需要借助特殊的检测技术，通过串联质谱技术、气相色谱质谱技术、酶活性检测（溶酶体疾病）以及遗传学检测（染色体检测、基因突变检测、MLPA、定量PCR检测、染色体芯片检测、FISH检测），提供一连串的证据才能诊断遗传代谢病。
遗传代谢病的治疗原则是通过饮食治疗、药物治疗、酶替代治疗、移植（干细胞或器官移植）、基因治疗等方式，降低底物水平，减轻底物及其旁路代谢产物对机体的损伤，或增加产物水平，纠正因产物水平下降对机体的损伤。
李坤霞表示，早诊断早治疗，部分遗传代谢病的患儿可以达到正常儿童的发育水平，但如果发现较晚，可能对患儿的运动、智力等方面造成不可逆的影响，因此预防遗传代谢病至关重要。如果家族有遗传病的历史，需要做好三级预防。一级预防是携带者筛查，在人群中或者高危家庭中及时检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导，对减少遗传病患儿的出生具有重要意义。二级预防是产前诊断，根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，用不同的产前诊断方法进行诊断。三级预防是新生儿筛查，对于已经出生的宝宝，如果有遗传代谢病，能够做到早发现早治疗。
最后，李坤霞分享了三例病例，让大家更容易理解遗传代谢病，并加深印象。
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