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今年2月28日是第十四个国际罕见病日。记者从烟台毓璜顶医院获悉，为帮助更多罕见病家庭生育健康的宝宝，阻断遗传性疾病在这些家庭的传递，减少出生缺陷、打破遗传魔咒，让每个生命都趋于完美，烟台毓璜顶医院生殖医学中心携手中国初级卫生保健基金会爱无限健康公益基金“不再遗罕”公益援助项目在港城寻找不孕不育家庭，条件符合者通过第三代试管婴儿技术诊疗助孕时可获得最高15000元的资助。
罕见病是指发病率极低、很少见的疾病，因而又被称为“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变，目前已经确认的罕见病约5000-6000种。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。一旦确诊，患者和家庭将终生面临巨大的医疗、生活和经济压力。
“很多罕见病都是由染色体或者基因缺陷引起的，遗传相关缺陷的罕见病患者治疗困难，并且会给家庭以及社会带来巨大的负担，因此做好遗传性疾病出生缺陷预防工作至关重要。而第三代试管婴儿技术通过胚胎植入前单基因病检测的帮助，能阻断遗传病传再次传递下去，帮助更多有遗传病家族史的家庭生育健康宝宝。”烟台毓璜顶医院生殖医学科主任包洪初告诉记者，此次“不再遗罕”公益援助项目主要针对夫妇本人为遗传病患者或生育、流产过有遗传病患儿、胎儿以及有遗传病家族史等的罕见病家庭，夫妻双方有利用第三代试管婴儿技术助的主观意愿或需求，且收入低下的家庭可申请援助。符合条件的家庭可联系烟台毓璜顶医院生殖医学科，在医护人员的指导下提交相关资料，等待审核结果即可。据悉，烟台毓璜顶医院生殖医学科也是烟威地区唯一有资质参与此项公益援助项目的生殖医学中心。
之所以能为不孕不育家庭寻到这份难得的“好孕”资助，这与烟台毓璜顶医院生殖医学科多年来以患者的需求为中心，在生殖医学的领域中不断进行探索的努力分不开。烟台毓璜顶医院生殖医学科以高、新技术为主导思想，以辅助生殖技术与腔镜微创手术并重为主导理念，多年来一大批前沿、先进的辅助生殖技术均填补了烟台市乃至胶东地区生殖医学领域的空白。中心标准人群新鲜周期移植临床妊娠率已经接近65%，位居国内助孕成功率前列，已累计成功出生试管婴儿1.2万余名。2021年4月22日，烟台毓璜顶医院生殖医学科顺利通过国家卫健委组织的对于胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT,第“三代试管婴儿”技术）资质评审，这意味着烟台毓璜顶医院生殖医学科成为烟威地区第一家也是唯一一家能同时开展第一、第二和第三代“试管婴儿”技术的医疗机构，这是烟台市生殖医学科乃至烟威地区生殖医学发展的重要里程碑，标志着烟台毓璜顶医院的生殖医学水平迈上新台阶。据悉，截止目前已有超过40对遗传缺陷夫妇在烟台毓璜顶医院通过第三代试管婴儿技术进行助孕，接受胚胎移植的病人临床妊娠率接近70%。
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