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我院内分泌科诊断一例罕见遗传代谢病——糖原累积病

分类：医院动态
发布时间：2020-08-26 10:55

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我院内分泌科诊断一例罕见遗传代谢病——糖原累积病

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　　7月22日晚上，内分泌科夜班按杂病收治了一例特殊患者。这是一名22岁的青年男性，之所以特殊，是因为该患者的相貌奇特：身材矮小（130cm）、娃娃脸、腹部膨隆、四肢细小，其陪同的母亲也有身材矮小、娃娃脸特征。夜班值班大夫李华峰主治医师意识到这是一例非同寻常的病例，通过详细地询问病史，了解到该患者已是第10次入住我院，有家族性肝大、身材矮小病史，此前因重度贫血、痛风、呼吸困难多次于我院治疗。住院期间曾多次多学科会诊，考虑遗传代谢病可能性大，建议至上级医院进一步诊治，患者因经济条件差未行进一步诊治。

　　次日恰逢周四，内分泌科常规开展科室疑难病例讨论。陈述林主任医师在早上上班经过走廊的时候便注意到了这名特殊的患者，凭借多年的临床经验，他警觉地意识到这是一例内分泌代谢病，但科室此前从未遇到，在病例讨论会上他告诉管床的王亮住院医师详细地查阅其既往住院病例并进行文献检索筛查疑似疾病。王亮医师当日即对病情进行了梳理，找到了一条重要的诊断线索：患者的姐姐也有高尿酸血症、痛风病史，而且两人均在20岁前患有痛风，这与常见的原发性痛风特点不符合。于是考虑从遗传性高尿酸血症入手分析。通过阅读相关的书籍及文献，焦点很快落在了糖原累积病I型这个疾病上。

　　糖原累积病是一组罕见的糖类代谢异常的遗传性疾病，已被列为国家卫生健康委员会等5部门印发的《第一批罕见病目录》中。糖原累积病以Ia型最多见，发病率约为1/(10-40)万，为常染色体隐性遗传，主要源于G6PC基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸酶活性异常，导致糖原在肝脏、肾脏、肠道等组织中大量沉积而引起一系列的临床症状。患者出生不久即开始发病，主要表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、身材矮小、娃娃脸、反复鼻衄，伴有高脂血症、高尿酸血症等，长期并发症有痛风、肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾脏损害甚至肾功能衰竭等。任何疑难罕见病的诊断都需经过反复的质证才能最终确立。带组组长王秋灵副主任医师很快便提出了质疑。王主任曾在北京协和医院进修期间见过糖原累积病病例，糖原累积病的最主要特点是低血糖，低血糖是该病一切代谢紊乱的中心环节，而这个患者却恰恰缺少了低血糖的临床证据。

　　这一质疑让我们对该病历重新进行了深入思考和求证。管床各级医师深刻认识到这个疾病的复杂性，再次查阅了大量相关文献，最终找到了答案：糖原累积病Ia型患者随年龄增长，葡萄糖-6-磷酸酶会在肝脏以外的其他脏器生成，低血糖发作次数也会随年龄的增长而逐渐减少。临床诊断已可以确立，但大家却开心不起来，因为糖原累积病的确诊虽然摒弃了传统有创的肝活检，目前只需无创的基因测序即可确诊，但基因测序的费用对于这个家庭来说难以承受。唐与晓主任这时送来了一句暖心的话：基因测序相关费用由科里承担，疑难病例的诊断本身对科室而言也是一种进步和提高，于情于理都应该大力支持。大家很快如释重负，1个月后基因检测结果回报：患者携带G6PC基因的一个纯合变异，其母为杂合携带者。至此糖原累积病Ia型得以确诊。

　　根据2014年美国糖原累积病I型指南目前该病的核心治疗是生玉米淀粉，生玉米淀粉在肠道吸收后缓慢释放出葡萄糖，可维持血糖在正常范围内4~6小时，能有效避免低血糖的发生，从而改善该病的多种代谢紊乱。若早期辅以对症治疗，花费少，依从性高，预后良好。该患者已出现痛风石、慢性肾功能衰竭、心衰等严重并发症，错过了最佳治疗时机，预后不佳，但确立诊断对其家族内其他患病的人而言是一个福音，可以及早启动生玉米淀粉治疗，改善代谢紊乱，延缓甚至阻止病情的进展。

　　陈述林主任医师介绍，内分泌代谢疾病涉及体内多个内分泌腺体及组织，除了常见的糖尿病和甲状腺疾病外，其他疾病均相对少见或罕见，容易被临床医师所忽视。近年来我院内分泌科在下丘脑-垂体、甲状旁腺、肾上腺、性腺、电解质紊乱及一些遗传代谢病的诊治上进步很大，先后诊断出多例Giltelman综合征导致的低钾，SIADH导致的低钠，垂体TSH瘤导致的甲亢，垂体柄中断综合征导致的尿崩症以及甲状腺素激素抵抗等疑难病例；首次诊治低磷骨软化症、17α-羟化酶缺陷、ACTH非依赖性肾上腺大结节增生、假性甲旁减等罕见病例，填补了科室空白，增强了科室对于疑难罕见病诊治的信心，扩大了我院内分泌科在胶东地区乃至省内的影响力。该例糖原累积病Ia型的诊断再次填补了科室空白，为今后我院内分泌科的发展奠定了扎实的基础。

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