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生殖医学科公益直播课小结:生殖临床中的遗传问题

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生殖医学科公益直播课小结:生殖临床中的遗传问题

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  • 发布时间:2023-06-12 15:16
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  顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望,然而并非所有人都能如愿以偿,反复流产,染色体异常,携带致病基因突变……让孕育新生之路充满艰辛。,遗传性疾病是生育的一大难题如何解决?烟台毓璜顶医院生殖医学科主治医师张伟带着大家一起了解。

  1.什么是遗传病?

  遗传病是一类由于遗传物质结构或功能改变引起的疾病的统称。张伟介绍,遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体病。

  单基因病是由单基因突变所致,如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等。多基因病是指有一定家族史,但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病,是最常见、最多发的遗传病,如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病,如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现,如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病,如Leber遗传性视神经病变等。

  遗传病都是先天性疾病吗?

  家里祖祖辈辈都没有遗传病,小朋友就一定不会有遗传病吗?遗传病都是先天性疾病吗?

  面对这个疑问,张伟解释到遗传病往往有先天性特点。先天性是生来就有的特征,如白化病婴儿出生时就表现有“白化”症状。但并非所有的遗传病都是先天的,如Huntington舞蹈症往往35岁后才发病。

  那,先天性疾病都是遗传病吗?

  张伟介绍先天性疾病也有两种可能性,即有些先天性疾病是遗传的,如白化病;有些则是获得性的,如妇女妊娠时因风疹病毒感染,致胎儿患先天性心脏病。

  2.绒毛染色体检查

  引起反复流产、胚胎停育的原因很多,包括遗传因素(夫妻双方染色体、胎儿遗传问题)、内分泌因素、感染因素、免疫功能异常、血栓前状态、孕妇的全身性疾病等等。其中50%-60%的早期流产与胚胎或胎儿染色体异常相关,当我们遇到胚胎停育时,谁会是幕后的凶手,“绒毛染色体分析”为您找出妊娠早期胚胎停育“真凶”。

  张伟解释到,由于染色体病在人群胚胎中发病率高,流产绒毛染色体检测是指导再次妊娠的有效手段,所以检查胚胎染色体才是第一手的预测下次流产风险的依据。一些隐匿性的染色体易位也是通过检查流产组织才能发现。

  3.胚胎植入前遗传学检测(PGT)

  胚胎植入前遗传学检测(Preimplantation Genetic Testing,PGT)即第三代试管婴儿,指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无相应遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的检测方法。

  张伟介绍,PGT主要适应证包括夫妇一方或双方携带染色体结构异常,如染色体相互易位、罗氏易位、倒位等;致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确的单基因遗传病;因为胚胎因素导致的反复自然流产、反复着床失败等。但是,对于目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病,或者非疾病性状的选择,不可以进行PGT技术。

  张伟强调,对于有遗传性疾病高风险,并有生育要求的夫妇,应尽早进行遗传咨询,制定个体化的治疗方案。通过PGT技术怀孕后,需要在妊娠中期行羊水穿刺产前诊断,规避因胚胎嵌合或检测技术的限制所造成的风险,确保新生儿的健康。

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