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顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望，然而并非所有人都能如愿以偿，反复流产，染色体异常，携带致病基因突变……让孕育新生之路充满艰辛。遗传性疾病是生育的一大难题，那么常见的遗传疾病有哪些呢？现在烟台毓璜顶医院生殖医学科主任医师张宁带着大家一起了解。
什么是遗传病？
遗传病是指人体由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。张宁介绍，遗传病包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体病。
单基因病是由单基因突变所致，如血友病、杜氏肌营养不良、地中海贫血等。多基因病是指有一定家族史，但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，是最常见、最多发的遗传病，如精神分裂症、癫痫等。染色体病是指染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如Prader-Willi综合征、Down综合征等。体细胞遗传病是指突变只在特定的体细胞中发现，如白血病。线粒体病是由于线粒体DNA缺陷引起的疾病，如Leber遗传性视神经病变等。
如何预防遗传性疾病
预防是减少出生缺陷最有效的措施。防治出生缺陷需要采取婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查三级预防措施。
张宁建议高危人群在计划孕育前应进行遗传咨询。包括有遗传病或遗传病家族史者，有不明原因智力低下、先天畸形生育史的父母，不明原因的复发性流产、生化妊娠、胚胎发育停滞或反复胚胎种植失败病史的夫妇，高龄孕妇，常规检查或常见遗传病筛查发现染色体异常者，以及长期接触不良环境因素的育龄期夫妇。
正确进行遗传咨询的前提与基础必须是在建立在临床诊断及遗传学病因诊断明确的基础上。遗传咨询的目的是帮助咨询者了解所患疾病的遗传病因、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息，通过确定疾病的遗传方式、评估再发风险及提出风险干预选项，使咨询者逐步认知与接受相关风险，在充分知情同意前提下，自主决定与选择风险管理措施。
胚胎植入前遗传学检测技术
胚胎植入前遗传学检测技术，即“三代试管婴儿”技术，可以作为防治出生缺陷的一级预防措施。是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学分析，选择无遗传性疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的方法，这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生。
根据选择该项技术的原因不同，可以分为胚胎植入前染色体非整倍体遗传学检测、染色体结构重排遗传学检测及单基因病遗传学检测，分别针对女方高龄、反复自然流产、反复种植失败患者；夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位等；以及夫妇一方为单基因病患者，或者夫妇双方是同一单基因病的携带者，曾孕育或具有生育致畸、致残、致死的单基因病患儿高风险的夫妇。
张宁告诉记者，烟台毓璜顶医院生殖医学科在开展遗传咨询的同时，可以开展胚胎植入前遗传学检测技术，即“三代试管婴儿”技术的医疗服务。减少出生缺陷作为是生殖健康的重要任务之一，指导育龄夫妇健康孕育，帮助具有遗传风险家庭生育健康孩子，一直是我们追求的目标。
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