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生殖公益直播课小结:何时需要遗传咨询与胚胎植入前遗传学检测技术

【摘要】:

  顺利生育一个健康的宝宝是很多家庭的希望,然而并非所有人都能如愿以偿,反复流产,携带遗传病基因……各种各样的问题,让孕育新生之路充满艰辛。随着现代医学和生物技术的进步,第三代试管婴儿即胚胎植入前遗传学检测技术(Preimplantation Genetic Testing,PGT)可以帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病致病突变及染色体数目、结构异常的问题,最大程度避免生下遗传病儿。

  烟台毓璜顶医院副主任医师刘雪梅介绍,近年来,随着基因检测逐渐进入临床应用,国内对遗传咨询的关注越来越高。生殖医学领域的遗传咨询是在孕前将可能影响疾病的遗传因素挖掘出来,帮准爸爸妈妈认知并读懂自己的“生命手册”,评估疾病发生的风险,识别疾病发生原因,并通过检测和预防,最大降低出生缺陷。提前知晓遗传风险还可以通过第三代试管婴儿技术优选,保证健康宝宝的诞生。

  哪些人需要遗传咨询?

  先天性遗传病。先天性遗传病是指父母双方本身无症状或症状较轻,但有可能将基因遗传给孩子进而导致孩子患病。常见的疾病如血友病,红绿色盲,假性肥大型肌营养不良症等。

  染色体异常:染色体病是指由于染色体数目或结构异常所引起的疾病,目前已发现超过10000种罕见病,其中80%为单基因病。大多伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形等多种先天缺陷。

  女方生殖系统异常:如原发性闭经,常因遗传学原因或先天性发育缺陷引起,约30%伴有生殖道异常;阴道子宫生殖道的发育异常;卵巢异常等

  男方精子异常:精子是否有活力,或是否存在少精、弱精和无精等问题。

  反复试管婴儿助孕失败:卵母细胞发育阻滞、受精障碍、不卵裂胚胎发育停滞、反复胚胎质量差等

  生育中需要考虑遗传咨询

  很多人误以为遗传咨询只专注准爸爸和准妈妈的身体情况,但刘雪梅告诉记者,生殖医学科遗传咨询门诊提供遗传性疾病、先天性发育异常疾病等的优生遗传咨询、基因诊断、胚胎植入前遗传性检测(即“第三代”试管婴儿)等医疗服务。不仅可以指导育龄夫妇进行优生优育的准备,对高龄、不良生育史、反复自然流产和反复试管婴儿助孕失败的人群更有指导意义。

  刘雪梅介绍,发现问题只是第一步,胚胎植入前遗传学诊断技术的出现和发展可以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。对于高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过这项技术提高妊娠率和活产率,改善妊娠结局。

  在助孕路上烟台毓璜顶医院生殖医学科已经不满足于给不孕不育家庭“送子”这样的小目标,保证每个家庭都能拥有健康宝宝才是根本目的。

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