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生殖医学科公益直播课小结:精准医学时代的生殖医学

【摘要】:

  随着人们的生活节奏和生活方式与过去有了很大的差别,导致生殖障碍性疾病的因素也在不断的增多。辅助生殖技术的不断突破,有了许多衍生技术提高助孕成功率。随着精准医疗发展,将精准化和个性化医疗应用到辅助生殖技术当中得到了越来越多的患者关注。

  3月2日下午,烟台毓璜顶医院生殖医学科包洪初主任就”精准医学时代的生殖医学”主题开展公益直播,希望通过精准医学知识的普及能够为不孕不育的家庭提供帮助。今年2月28日是第十四个国际罕见病日。烟台毓璜顶医院生殖医学中心携手中国初级卫生保健基金会爱无限健康公益基金“不再遗罕”公益援助项目在港城寻找不孕不育家庭,条件符合者通过第三代试管婴儿技术诊疗助孕时可获得最高15000元的资助。阻断遗传性疾病,减少出生缺陷、打破家族遗传魔咒,让每个生命都趋于完美,

  什么是精准医学

  精准医学是以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组学,代谢组学等相关内环境信息,为病人量身设计出治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。精准医学的目标是在正确的时间给予正确的病人以正确的治疗。

  包洪初主任介绍,精准医学整合了循证医学、基因组医学、数字医学、基于数据的医疗、整合式医疗、个体化医疗等诸多先进医学元素,显著提升了疾病预测、防控、诊断和治疗等医疗实践过程的确定性、预见性和可控性。

  精准医学在生殖中的应用

  生殖障碍是我国许多夫妇所要面对的问题,生殖障碍疾病在发展过程中呈现出了多样性,传统的辅助生殖技术已经不能解决现代生殖障碍性疾病。

  包洪初介绍,随着人们的生活节奏和生活方式与过去有了很大的差别,导致生殖障碍性疾病的因素也在不断的增多。随着精准医疗技术逐年发展,现在将精准化和个性化医疗应用到辅助生殖技术诊疗当中。“高通量测序、全基因组关联研究(GWAS)、生物大数据分享等成功用于不孕不育症的诊断、遗传病检测和胚胎植入前遗传学检查(PGT)等临床实践是目前精准医学临床应用的典范。”

  辅助生殖领域中的精准医学

  1.精准医学与人类配子/胚胎发育障碍:

  随着体外受精(IVF)技术和测序技术的发展及其广泛应用,人类配子及早期胚胎发育的过程现在可以更加精准地进行评价和研究。

  2.精准医学与男性不育:

  在全世界约15%的不孕不育夫妇中,有近乎一半是由男性原因导致的。随着遗传学检测技术和蛋白组学分析技术的发展,临床上对男性不育的检测和治疗愈发精准高效。

  3.精准医学在胚胎植入前遗传学检测中的应用:

  现在对生命的认知越来越多,担心遗传疾病,许多患者家庭不敢生育后代,而胚胎遗传学诊断给这类患者带来了新的希望。胚胎植入前遗传学检测(PGT)包括非整倍体筛查(PGT-A)、单基因病筛查(PGT-M)、构造基因筛查(PGT-SR),无创产前筛查(NIPT)等技术,是现代辅助生殖技术和现代遗传学分析技术结合的产物。应用这些技术,能在怀孕前挑选正常胚胎,或者在怀孕早期能及时发现胎儿异常,避免先天性缺陷患儿的出生。

  4.精准医学在内膜容受性的应用:

  种植窗(WOI)又称着床窗口:是指子宫内膜允许胚胎着床的一个极短的时期,种植窗以外的时间胚胎均无法着床。窗口期一般会开放72小时,但有不少女性的窗口期有可能提前、延后或缩短。

  子宫内膜容受性检测(简称ERT),以便更精确地判断子宫内膜是否处在着床最佳时机,提高胚胎移植成功率。

  5.精准医学在复发性流产中的应用:

  复发性流产患者可进行遗传学检测:(1)夫妻双方染色体检查,异常者进行遗传咨询,评估有无生育正常胎儿的可能性;(2)胚胎停育者流产后行胚胎绒毛染色体检查,了解胎停育是否为胚胎染色体异常;(3)排除其他原因的复发性流产,胚胎植入前非整倍体筛查,减少流产的风险。

  6.精准生殖外科的应用:

  精准外科是一种基于高度确定性的外科实践,它追求病灶清除、脏器保护和损伤控制三个要素的精确平衡,致力外科治疗的安全、高效和微创的多目标优化,最后达到病患康复最大化的目标。确定性、预见性、可控性、集成化、规范化和个体化。

  生殖医学科精准生殖外科可进行宫腹腔镜微创手术疏通输卵管、输卵管吻合、腹腔镜宫颈环扎术、腹腔镜剖宫产瘢痕憩室修补术、减胎术等。可帮助患者自然生育、提高辅助生殖成功率及提高抱婴回家率。

  7.辅助生殖领域中的大数据:

  生殖医学中心每天汇总门诊、病房、实验室及随访数据,及时发现问题,找出对策,利用大数据进行质量控制。通过月度报表,半年及年度总结不断总结经验。利用结构化电子病历系统、临床研究指南及统计数据分析,提高助孕妊娠成功率。

  烟台毓璜顶医院生殖医学可多年来以患者的需求为中心,在生殖医学的领域中不断进行探索的努力。烟台毓璜顶医院生殖医学科以高、新技术为主导思想,以辅助生殖技术与腔镜微创手术并重为主导理念,多年来一大批前沿、先进的辅助生殖技术均填补了烟台市乃至胶东地区生殖医学领域的空白。标准人群新鲜周期移植临床妊娠率已经接近65%,位居国内助孕成功率前列,已累计成功出生试管婴儿1.2万余名。2021年4月22日,烟台毓璜顶医院生殖医学科顺利通过国家卫健委组织的对于胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT,第“三代试管婴儿”技术)资质评审,这意味着烟台毓璜顶医院生殖医学科成为烟威地区第一家也是唯一一家能同时开展第一、第二和第三代“试管婴儿”技术的医疗机构,这是烟台市生殖医学科乃至烟威地区生殖医学发展的重要里程碑。随着科技的发展和进步,精准医学在生殖的应用必将为患者带来更多的受益。

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