单一的罕见病发病率通常低于1/2000，但由于罕见病种类多达约7000种，在我国，有约2000万患者在与罕见病作斗争。确诊率低、缺乏有效治疗手段、药费贵等一系列难题深深困扰着他们。

　　2月28日是第15个“国际罕见病日”，为了让罕见遗传病的家庭生出健康的宝宝，阻断罕见遗传性疾病在家庭的传递，烟台毓璜顶医院生殖医学科于下午1:30-4:30在院内进行义诊公益活动，活动旨在全面保障烟台市民家庭的生育健康，大力宣传并推广“PGT”技术，即“第三代试管婴儿”技术，降低出生缺陷发生率，让每个生命都趋于完美。

　　什么是“第三代试管婴儿”技术？

　　第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET（体外受精-胚胎移植，一种辅助生育技术，俗称试管婴儿。）过程的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行检测分析，诊断是否有异常，筛选无相关遗传疾病的健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

　　这样说可能不好理解，说直白一点就是在妊娠之前的胚胎期，筛选出相对健康的胚胎进行移植，这样妊娠之后生出来的孩子就可以避免因某种遗传性疾病所导致的先天疾病和畸形，这也是所谓的遗传性疾病一级预防。

　　通过这项技术可以有效阻断罕见遗传病在家族中的传递，例如，多囊肾、先天性耳聋、贫血、癫痫性脑病等等上千种罕见遗传性疾病，阻断遗传魔咒再次传递给后代的不幸。

　　烟威地区唯一通过国家卫健委审评资质

　　2021年4月22日，烟台毓璜顶医院顺利通过国家卫健委组织的胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT,第“三代试管婴儿”技术）的资质评审，这意味着烟台毓璜顶医院生殖医学科成为烟威地区第一家也是唯一一家能同时开展第一、第二和第三代“试管婴儿”技术的医疗机构，这是烟台市生殖医学中心乃至烟威地区生殖医学发展的重要里程碑，标志着烟台毓璜顶医院的生殖医学水平迈上新台阶。据悉，截止目前已有超过40对遗传缺陷夫妇在烟台毓璜顶医院通过第三代试管婴儿技术进行助孕，接受胚胎移植的病人临床妊娠率接近70%。

　　第三代试管婴儿与第一代、第二代有什么不同？

　　第一代试管婴儿：

　　患者的卵子和精子在培养皿内混合让卵子自然受精，然后将受精卵在体外培养所产生的胚胎移植到患者子宫内的一种辅助生殖技术。第一代试管婴儿又称为常规试管婴儿，即IVF—ET。第一代试管婴儿技术主要是针对女性输卵管因素不孕的辅助生育技术！该项技术通过人为干预的方式实现了人类的繁衍，是对人类传统生殖方式的一种补充辅助形式是科学发展史和人类发展史上的一座重要的里程碑。

　　1978年，世界首例使用IVF技术的试管婴儿在英国剑桥大学的波恩诊所诞生。此后，试管婴儿（IVF）技术在全世界迅速推广和应用，成为不孕不育患者的有效治疗手段。

　　适应症主要包括输卵管阻塞、缺失，严重盆腔粘连等导致输卵管功能丧失或者因各种原因导致卵子运送障碍的女性；排卵障碍：如多囊卵巢综合征，排卵异常，反复人工授精未成功妊娠者；子宫内膜异位症；男性少弱畸精子症等男性不育及原因不明性不孕症等。

　　第二代试管婴儿：

　　第二代试管婴儿技术又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射，是在体外受精-胚胎移植（IVF-ET）基础上发展起来的显微受精技术，通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内达到助孕目的。主要针对严重少弱精子症以及无精症等男性不育的患者。

　　第三代试管婴儿：

　　第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD），指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎进行移植，防止遗传病传递的方法。

　　适应症主要包括染色体结构与数目异常；单基因性遗传病，α-地中海贫血、β-地中海贫血(包括患儿HLA配型)、脊髓性肌萎缩症(SMA)、石骨症等；反复流产和反复试管婴儿助孕失败患者及高龄女性等。

　　不再遗“罕”公益援助，最高可得15000元资助

　　“不再遗‘罕’——让每个生命都趋于完美”患者公益援助项目，由中国初级卫生保健基金会爱无限健康公益基金特别设立，烟台毓璜顶医院生殖医学中心发起和实施，在全市寻找不孕不育家庭，凡符合条件者，可通过第三代试管婴儿技术诊疗助孕，并可获得最高15000元的资助。

　　防治出生缺陷最根本的方式是一级预防，也就是在孕前就对夫妇进行遗传病筛查，通过胚胎植入前遗传学诊断技术的帮助实现“妇幼和生殖健康”的目标，阻断遗传魔咒再次传递给后代，帮助遗传性疾病家庭生育健康的宝宝。胚胎植入前单基因遗传学筛查适用于携带有遗传性疾病或者遗传风险的患者，可以使夫妇生育健康宝宝，避免妊娠有“病”胎儿以及反复人工流产或者引产导致的身体、精神上的创伤和经济上的损失，为阻断遗传病的传递提供了有力的第一道屏障，帮助更多的遗传病家庭完成生育健康宝宝的愿望，使更多的医生、更多的夫妇、更多的家庭乃至整个社会受益。

　　毓璜顶医院生殖医学中心咨询热线：13793568311、15865628585

　　专家介绍：

包洪初主任在为患者义诊

　　包洪初，烟台毓璜顶医院生殖医学科主任。医学博士，主任医师，硕士研究生导师。

　　精通生殖内分泌学的基础理论与临床专业知识，擅长体外受精-胚胎移植、人工授精等各项辅助生殖技术以及宫腹腔镜进行宫颈环扎、子宫瘢痕憩室修补、子宫畸形矫治、输卵管复通（吻合）等生殖外科手术，能个体化、多途径治疗不孕症。

　　社会兼职：

　　中国性学会生殖医学专业委员会委员

　　山东省免疫学会生殖免疫专业委员会常委

　　山东省医学会生殖医学分会委员

　　山东省医学会妇产科分会委员。

张宁在为患者义诊

　　张宁，主任医师医生，医学博士，博士研究生导师。烟台毓璜顶医院生殖医学科党支部书记，科副主任。参与组建烟台毓璜顶医院生殖医学科，从事临床工作20余年。任中国优生优育协会助孕与优生专业委员会常务委员，中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会委员，山东省医学会生殖医学分会委员，山东免疫学会生殖免疫专业委员会委员，烟台市妇幼保健协会生殖医学专业委员会副主任委员，烟台市医学会生殖医学分会委员。先后主持中华医学会临床医学科研专项1项，山东省自然基金1项，省市级科研课题3项，以主要人员参与国家、省自然基金3项，主持完成的课题获山东省医学科技二等奖1项，参与完成课题获山东省科技进步二等奖等科研奖励共9项。第一作者及通讯作者发表学术论文17篇，其中SCI收录6篇，主编论著1部。获“山东省卫生系统青年岗位能手”、“烟台市青年科技奖”、烟台毓璜顶医院“杰出英才”、“十佳青年医生”、“中青年技术标兵”等荣誉称号。

　　擅长：女性不孕症（包括输卵管性不孕、子宫内膜异位症等）、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、早发性卵巢功能不全等生殖内分泌疾病以及复发性流产、反复胚胎种植失败的诊治，擅长个体化促排卵治疗及人工授精、体外受精-胚胎移植等辅助生殖技术，擅长常见遗传性疾病的生育风险评估。

刘雪梅在为患者义诊

　　刘雪梅，医学博士，副主任医师,硕士研究生导师，烟台毓璜顶医院生殖医学科副主任，辅助生殖专科实验室主任。烟台市政协委员，山东预防医学会生殖健康分会委员，山东中西医结合学会妇产科专业委员会委员，山东省医师协会干细胞与细胞应用转化医学专业委员会委员，烟台市生殖医学专业委员会委员。主要从事女性生殖医学临床和基础工作。擅长生殖内分泌、生殖遗传咨询和辅助生殖技术。多家SCI杂志审稿人。主持国家自然科学基金一项、山东省自然科学基金面上项目两项、中华医学会临床专项一项、烟台市科技发展计划两项，发表SCI及核心期刊论文30多篇，相关研究成果以第一完成人获烟台市科技进步奖二等奖一项（2015年）、山东医学科技奖三等奖一项（2021年）。

崔元庆在为患者义诊

　　崔元庆，生殖医学科男科主治医师，从事生殖男科临床工作10余年，擅长男性少弱畸形精子症、无精子症以及男性性功能障碍等疾病的诊治。尤其擅长男科显微手术，如睾丸显微取精术、显微镜下精索静脉结扎术、显微镜下输精管吻合术等。曾于2015年外出进修男科手术，进修结束后回科室开展男科显微手术。于2021年再次外出进修学习男性不育诊治及临床遗传咨询。任职中国中西医结合学会男科专业委员会青年学术委员会委员、烟台市生殖医学专业委员会委员。