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产前诊断科发现一例国际人类染色体罕见核型

分类：医院新闻
发布时间：2014-06-04 10:46

【概要描述】（宣传处讯）近日，检验中心产前诊断科吴红、邵会媛发现一例涉及4条染色体、七个断裂点的复杂平衡易位病例，经医学遗传学国家重点实验室鉴定，属国际人类染色体罕见异常核型，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。　　染色体检查是一项繁琐、技术难度大、风险程度高的工作，包括细胞培养，细胞收获、制片、烤片、显带、染色和染色体阅片等步骤。每一步都不可出现纰漏，是一项高度依赖检测人员能力的技术，而且当季节、温差

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　　（宣传处讯）近日，检验中心产前诊断科吴红、邵会媛发现一例涉及4条染色体、七个断裂点的复杂平衡易位病例，经医学遗传学国家重点实验室鉴定，属国际人类染色体罕见异常核型，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

　　染色体检查是一项繁琐、技术难度大、风险程度高的工作，包括细胞培养，细胞收获、制片、烤片、显带、染色和染色体阅片等步骤。每一步都不可出现纰漏，是一项高度依赖检测人员能力的技术，而且当季节、温差和湿度发生变化时都需要根据工作经验来重新调整实验步骤。通过对制片条件的反复探索，产前诊断科染色体显带达到400-500条带水平（一般水平只能达到320条），为国内一流水平。条带的增多和清晰度的增高，保证了分析的准确性。在准确发出常规报告的基础上，发现了多例极细小的片段易位病例，为遗传咨询工作提供了宝贵的诊断依据。

　　附产前诊断科科室简介：

　　前身为妇产科实验室，成立于1996年，2005年并入检验中心，更名为产前筛查室，2011年更名为产前诊断科。目前有人员7名，2名副高，4名中级，1名初级。

　　2011年下半年开始，在院领导的关注下，医院在人员和设备上给予大力支持，使科室的检测水平从起步阶段一跃进入国内一流，省内领先水平。

　　2012年6月，通过全体工作人员的努力，逐步建立健全了母婴医疗保健、产前诊断与遗传病诊断工作制度，依靠规范的实验流程、漂亮的染色体核型，顺利通过了山东省产前诊断资质认证。

　　目前，产前诊断科开展的主要检测项目有：

　　1、产前筛查（唐氏筛查、TORCH病毒检测）、

　　2、产前诊断（羊水染色体检查、羊水荧光原位杂交、脐血染色体检查）、

　　3、细胞遗传（外周血染色体检查、染色体C显带、N显带技术）。

　　产前筛查和产前诊断项目主要服务于产科，对在本院分娩的愿意进行产前筛查的孕妇进行筛查并保证其后续诊断并为周边医院筛查出的高危孕妇提供产前诊断。

　　细胞遗传主要对生殖科、内分泌科、泌尿外科、妇科、儿科提供染色体诊断服务。

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