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        基因检测防病于未然 治病有特效

        浏览次数: 日期:2015年4月10日 11:18

         

        基因检测防病于未然 治病有特效

        毓璜顶医院是烟威地区唯一一家产前基因检测点

         

           古语有言“上医医未病之病”,而毓璜顶医院检验中心一直致力提早为市民查出疾病,从胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、遗传性耳聋筛查,到女性宫颈癌的早期筛查均有最新突破。今年35岁的市民王薇(化名)就受益于此,在最近的体检中,她专门做了一个DNA倍体分析,不查不知道一查吓一跳,原来她被宫颈癌“盯上”了,不过处于很早期的病变,普通检查很难查出来,她说幸亏做了这个先进检查,让她及早了解提早治疗,避免了一场灾难。

         

        38岁女子要二胎,产前基因检测避免问题儿

           “要不是去年做了一个胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测,可能现在我们家里已经多了一个唐氏综合症孩子了。”随着二胎政策的放开,今年38岁的烟台女子小玲在婆婆家的要求下准备生二胎,想着自己的年龄已经偏大,因此小玲对于胎儿的健康也一直颇为担忧,怀孕3个月时小玲便在家人陪同下到毓璜顶医院检验中心进行了检查,没想到一项抽血检查竟查出了胎儿染色体有问题,孩子生下来可能会夭折,或者发育不良,面对这样的情况,小玲和家人忍痛舍弃了问题儿,在医生的帮助下怀上了健康的胎儿,如今胎儿各方面情况良好。

        检验中心孙成铭主任检验师介绍,小玲做的是胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测,染色体数目异常是临床上最主要的染色体病,染色体非整倍体疾病会造成不同程度的死胎、新生儿智力低下、畸形等。传统检查是如果“颈项透明层”检查或血清筛查中出现阳性结果,提示唐氏综合征高危,就要进行介入性产前检查如羊水穿刺、脐静脉穿刺或绒毛膜活检,做胎儿染色体核型分析以最终确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。且血清学非整倍体筛查有一定的漏诊率和假阳性率,而传统的羊水穿刺或脐带血穿刺是通过对孕妇肚子进行穿刺或是通过宫颈部位来进行的,不仅有一定的风险,而且会对孕妇或者胎儿造成损伤,给孕妇造成极大的心理负担。

        “目前在烟台毓璜顶医院开展的“胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测”筛查项目,是通过采集孕妇外周血,提取母体中游离胎儿DNA,采用最新一代的基因测序技术,结合生物信息技术,得出胎儿患染色体异常风险率。”孙主任说,这种技术不仅对孕妇没有任何伤害,也不会造成胎儿流产,而且准确率高达99.9%,是目前产前筛查手段中最为安全、准确的检测方法,“目前,烟威地区只有我们一家有这种检测设备,年前开展至今已经为200多例孕妇进行了筛查。”   

         

         

        耳聋筛查,聋哑夫妻也生出了正常孩

        除了孕检,耳聋筛查也十分必要。先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,按其病因可分为遗传性耳聋和非遗传性耳聋两大类。2015年来自市残联的数据,我市现有10岁以下聋儿285名,仅去年我市新增聋儿69人。据了解,一个助听器2万元,同时还对聋儿进行长达3~10年的听觉语言训练,保守估计每年花费1万元,安装电子耳蜗的费用为20万元,同时也要进行长期的听觉语言训练,这些都给每一个家庭和社会带来了沉重的负担。

        孙主任介绍,我市聋儿中不少正是“一针致聋”和先天遗传所致。不少家长感觉不可思议,为何孩子得了小小的感冒,到医院打了一针,就什么也听不见了?对此,孙主任介绍,所谓一针致聋,就是在不知情时贸然使用了氨基糖甙类的药物最终致聋。其实,这也是可以通过筛查避免的。目前,烟台毓璜顶医院检验中心应用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片技术,筛查常见的4个耳聋相关基因上的9个突变热点,每年对3000余对新婚夫妇进行该项目的检测,检测根据芯片结果及患者的其他情况对热点基因选择性的进行全基因测序分析。经过多年检测结果分析,明确了烟台地区发病率较高的致聋基因位点,同时发现多对夫妇携带致聋基因,根据他们的检测结果为他们提供了正确的生育指导,避免了携带致聋基因家庭聋儿的出生。该项技术在已婚孕前筛查、已妊娠孕早期检查及聋人间婚配前生育咨询中发挥的重要作用已初步显现。

        “两个聋人也能生出正常孩子。”孙主任介绍,曾有一对聋人夫妇来做检查,孕妇怀得是双胞胎,但是很不幸双胞胎均为先天性聋儿,为了家庭考虑,两人最终决定放弃生这对胎儿,随后在医生的帮助下,最终再次怀孕,而且通过检查孩子是正常的健康孩子,两人高兴的不得了,终于不用让孩子走他们走过的那条路了。

         

        DNA“盯准”细胞变化,宫颈癌早期就能查出

        除了未出生的胎儿可以通过提前查体保证健康外,一些疾病也可以通过查体提早发现提早治疗,将疾病消灭在萌芽中。DNA倍体分析技术就能在女性子宫颈癌早期筛查中实现这样的功能。孙主任介绍,细胞内DNA含量异常增高或是处于增殖期的细胞数目异常增多,都可能是机体组织有恶性病变的重要生物学指征,而其中染色体倍体异常是癌症发生、发展过程中的一个早期事件。DNA倍体分析通过对DNA含量测定来掌握和了解肿瘤细胞遗传基因变异过程,因此,可作为一种筛查子宫颈早期癌和评估肿瘤预后的指标。研究显示,DNA倍体分析的敏感度高于常规细胞学检查,DNA倍体分析有较高的敏感性,能早期发现子宫颈病变。

        “在常规细胞学的检查结果中,大部分为正常或者不典型鳞状细胞病变患者,但鳞状上皮细胞有异常增生才属于宫颈癌前期病变,因此高级别病变的漏诊率较高。”孙主任说,而DNA倍体分析技术可以避免阴道镜下过度活组织检查,并减少高级别病变漏诊率。使用DNA倍体分析技术相对于常规的细胞学检查,能更有效地早期诊断子宫颈癌及癌前病变。目前检验中心应用全自动DNA倍体分析系统进行自动扫描诊断,与子宫颈常规细胞学检查相比,DNA倍体分析在门诊患者子宫颈癌筛查中具有减少宫颈上皮内瘤变和子宫颈癌漏诊率的优势,其结果是有更多的早期子宫颈病变患者被发现,进而能得到进一步的临床确诊和治疗,对子宫颈癌及其癌前病变的早期诊断和治疗具有重要的意义。是一种科学合理、简便易行、适于推广的子宫颈癌及癌前病变筛查方法,对于降低子宫颈癌的发病率具有重要的意义。

        治疗趋向“个性化”,靶向药物能“专一挑战”肿瘤细

        孙主任介绍,除了治疗、预防疾病外,个体化诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科,涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。分子诊断技术和靶向治疗的协同发展成功地推进了抗肿瘤新药的研发过程。目前烟台毓璜顶医院检验中心开展关于非小细胞肺癌、结直肠癌及甲状腺癌等肿瘤靶向药物使用的基因检测,这种技术通过基因检测来检查肿瘤患者是否适合靶向药物,对于适合靶向药物的患者来说,靶向药物能够仅仅作用在癌细胞上,对正常细胞无影响,从而专一抑制肿瘤生长或促进凋亡。“相比传统药物来说,靶向药物能够减小毒副作用。”孙主任介绍,一位50多岁的多发性肺癌患者,不能接受手术了,通过靶向药物治疗得以将生命延长。

        另外,分子生物学技术具有敏感度高、特异性强以及能够真正定量的特点,已经成为血液恶性肿瘤临床中不可或缺的手段,尤其在个体化治疗过程中起到关键作用。烟台毓璜顶医院检验中心针对血液系统肿瘤还开展了白血病融合基因检测、淋巴瘤基因重排、白血病微小残留及白血病预后突变基因检测及血液肿瘤靶向药物使用的基因检测项目40余项,对血液系统肿瘤的诊断、治疗和预后提供有力的实验依据。总之,肿瘤个体化治疗中,靶向药物使用基因检测等项目的开展为个体化诊疗医学提供了生机勃勃的更有效、更优质的医疗服务发展蓝图,为人类攻克肿瘤顽疾带来些许曙光,该类项目的开展能在肿瘤诊疗个体化时代进程中发挥更大的作用,以推动肿瘤个体化诊疗工作和事业发展,造福广大患者,使他们能减轻疾病带来的痛苦。

         

        专家简介:孙成铭,烟台毓璜顶医院检验中心主任,生物芯片北京国家研究中心烟台分中心实验室主任,副主任检验师。主要从事分子诊断学技术及基因芯片技术研究,白血病及其发病机制方面的研究。以第一位申请国家863子课题一项,山东省博士基金1项,烟台市科技发展计划项目2项。

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